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（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。
更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229
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中國時報【蔡致仁╱綜合報導】
巴西前文化部長卡里洛向警方檢舉，立法事務部長利馬為個人利益向他施壓，要他放行一項豪華公寓建案。卡里洛還指控總統特梅爾介入「搓湯圓」。利馬25日遞出辭呈，巴西政壇再生波瀾，特梅爾亦將面臨衝擊。
巴西首位女總統羅賽夫今年5月遭國會停職，75歲的特梅爾暫代職位，9月羅賽夫被彈劾下台後正式接任。特梅爾組織的新政府上台才半年，陸續有官員因貪腐指控而辭職，利馬是第6位。這也是特梅爾上任後首度面臨直接指控。
上周辭職的前文化部長卡里洛向聯邦警察指控，特梅爾的親密盟友利馬向他施壓，要求他讓隸屬文化部的國家歷史藝術資產研究院（Iphan）批准東北部薩爾瓦多市歷史保存區一棟豪華公寓大廈興建工程。利馬已經預購一戶。
卡里洛作證指出，總統特梅爾建議他將案子交給國家律政署，「避開正規監督程序」，由律政署提出對利馬有利的解決方案。卡里洛說，上周特梅爾邀請他到總統府共商「解決方案」。據稱，特梅爾說，「建案限制在總統府辦公室造成『作業困難』。政治圈有這種壓力」。
巴西媒體報導，卡里洛將與特梅爾及總統府幕僚長巴迪亞的對話錄音，但警方沒有證實這個消息。
特梅爾發言人24日晚間澄清，總統所為僅是為閣員之間的爭執做仲裁。利馬透過辭呈說，前述指控並非事實，辭職是因為他與家人蒙受傷害。工黨籍參議員法瑞亞斯表示，反對黨議員已打算下周提案彈劾泰梅爾。但眾議院議長梅雅表示，事情還沒有嚴重到那個程度。
聖保羅蓋圖羅瓦格斯基金會國際關係專家史圖亨克爾教授表示，這項醜聞令特梅爾前途難卜。
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